مع تطور الطب أصبح من السهل اكتشاف أي عيوب خلقية عند الجنين، وبات الأطباء يطلبون اجراء فحص البروتين الجيني او فحص الزلال الجنين للسيدات الحوامل من ضمن سلة الفحوصات التي تجرى للسيدة. والهدف من فحص الزلال الجيني اكتشاف اي خلل أو تشوهات خلقية في تكوين الجهاز العصبي المركزي للجنين والكشف عن الاضطرابات الصبغية مثل متلازمة داون.
هل يمكن أن تقي الام جنينها من التشوهات؟
كيف يتم اجراء الفحص؟
يقوم الطبيب بهذا الفحص خلال الأسبوع ١٥ و٢٢ من الحمل حيث يتغير مستوى تركيز هذه الهرمونات في الدم إلى حد كبير عندما يتابع الجنين نموه داخل الرحم. فيتم سحب عينة من دم الأم لفحص المواد التي تبين احتمال اصابة الطفل بملازمة داون أو اي تشوه خلقي. في حال تبين وجود مستويات منخفضة لكل من البروتين الجنيني ألفا والإستريول مع وجود مستويات عالية من الغدد التناسلية المشيمائية البشرية قد تكون دليل الى احتمال وجود متلازمة داون.
بعض الأطباء يقومون بفصح الإنهيبين أ الذي ينتج من الأم والجنين إضافة إلى الاختبار الثلاثي بدلا من الأستريول فبعض الدراسات اثبتت أن اختبار الإنهيبين أ يؤدي إلى زيادة كشف معدل متلازمة داون حتى ٨٥٪. ويمكن أن تشير المستويات المنخفضة للمواد الثلاث إلى تثلث الصبغي الذي قد يتسبب بحدوث تشوه شديد وتخلف عقلي.
ويهدف اختبار قياس تركيز البروتين الجنيني – ألفا الموجود في دم الأم بتحري شذوذات الحبل الشوكي، مثل السنسنة المشقوقة، حيث أن المستويات المرتفعة من MSAFP في دم الأم قد تشير إلى وجود عيب في الأنبوب العصبي. وتعد السنسنة المشقوقة أو انعدام الدماغ من أكثر العيوب الخلقية شيوعاً. وتحدث السنسنة المشقوقة باكرا في أثناء التخلق الجنيني، حيث تخفق الأنسجة في الإحاطة بالحبل الشوكي وتترك فتحة في جسم الطفل في وقت يحدث انعدام الدماغ.
ما هي اسباب زيادة الماء في رأس الجنين؟
عوامل عدم صحة الفحص
في بعض الحالات قد تظهر المستويات الشاذة من البروتين الجنيني – ألفا مرتفعة، لكن عند الولادة لا يوجد اي تشوه في الطفل وذلك يعود للأمور التالية:
- سوء تقدير المدة التي مضت على الحمل مما قد يؤثر في تفسير مستويات البروتين الجنيني – ألفا، اذ يزداد مستوى هذا الأخير بشكل طبيعي خلال الاسابيع العشرين الاولى من الحمل.
- الحمل بأكثر من جنين، حيث أن وجود توائم أو أكثر سوف يزيد من إنتاج البروتين الجنيني – ألفا بشكل أكبر.
- اهمال مراعات عوامل أخرى مثل العمر والوزن والعرق، وأيضا فيما إذا كان يوجد داء سكري من النمط الأول فهذه العوامل قد تؤثر في مستويات البروتين الجنيني – ألفا.
كيف تحمين طفلك من المخاطر خلال فترة الحمل؟
ايجابيات إجراء فحص الزلال الجيني
يسمح هذا الفحص بالتأكد بنسبة ٩٧٪ من صحة الجنين كما وأنه في حال تبين عيب ما في تكوين الجنين فذلك يعطي الوقت للأم لاختيار القرار المناسب لها ولعائلتها. إذا أشار الاختبار الثلاثي إلى خطورة وجود شذوذ صبغي بنسبة كبيرة، عندئذ قد يستخدم البزل الأمنيوسي للحصول على خلايا جنينية لفحصها بحثا عن وجود متلازمة داون أو شذوذ آخر. وقد يلجأ الطبيب الى تصوير طبقي دقيق لتحديد عمر الجنين وأماكن الخلل.
ومن المهم التذكير بأن هذه الاختبارات هي للتحري، فهي لا تستطيع أن تكشف عن الوجود الفعلي للمشاكل أو العيوب، وإنما تشير فقط إلى وجود خطورة معينة، كما أنه لا يعول عليها كاختبارات موثوقة بالنسبة للعديد من الأمراض الأخرى. إذا كانت النتائج طبيعية، فإن الاحتمال يظل قائما لمجيء طفل مصاب بمشكلة صحية وحتى عندما تكون النتائج غير طبيعية فإن معظم الأطفال سوف يكونون في حالة صحية جيدة.
ما رأيك ؟