هل صحيح أن متلازمة داون وراثية؟

متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث عندما يؤدي انقسام الخلايا غير الطبيعية إلى نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. هذه المادة الوراثية الإضافية تسبب التغيرات التنموية والسمات الفيزيائية لمتلازمة داون.

تختلف متلازمة داون من حيث شدتها بين الأفراد، مما يتسبب في إعاقة ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو. إنه اضطراب الكروموسومات الوراثية الأكثر شيوعاً وسبب صعوبات التعلم لدى الأطفال. كما أنه يتسبب أيضاً في حدوث تشوهات طبية أخرى، بما في ذلك اضطرابات القلب والأمعاء.

 

هل متلازمة داون وراثية؟

معظم الوقت، متلازمة داون غير وراثية، إنها ناتجة عن خطأ في انقسام الخلايا أثناء التطور المبكر للجنين. ولكن يمكن أن تنتقل متلازمة داون من الأب إلى الطفل وراثياً.

وأما متلازمة داون بالتبدل الصبغي فهي الشكل الوحيد من هذا الاضطراب الذي يمكن أن ينتقل من الوالدين إلى الأبناء. كما أن ثلث هؤلاء الأطفال فقط ورث هذا المرض من أحد الأبوين.

من هنا، وعندما يرث الأبناء مرض التبدل الصبغي، يوكون الوالدين لديهما بعض المركبات الجينية التي أعيد ترتيبها، وهذا يعني أن كلا الوالدين يشكلان ناقلان متوازنان balanced carrier، وهما لا يعانيان من أي علامات وأعراض لمتلازمة داون، ولكن يمكن أن ينقلا التبدل الصبغي إلى الأبناء مما يؤدي لوجود مادة جينية زائدة من الصبغي 21.

 

عوامل الخطر

بعض الأهل لديهم خطر أكبر في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. عوامل الخطر تشمل:

 

عمر الأم

 تزداد فرص المرأة في ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر لأن بويضات المرأة الأكبر سنا لديه خطر أكبر من انقسام كروموسوم بطريقة غير طبيعية. يزيد خطر إصابة المرأة بمتلازمة داون بعد 35 عاماً من العمر. ومع ذلك، فإن معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لنساء دون سن 35 لأن النساء الأصغر سناً لديهن أطفال أكثر بكثير.

 

أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني

يمكن لكلٍ من الأب والأم نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون لأطفالهم.

 

لقراءة المزيد عن التشوهات الخلقية اضغطوا على الروابط التالية:

اليوم العالمي لمتلازمة داون 2019... لا تترك احداً خلفك!

ما هي اهمية اختبارات الكشف عن تشوّهات الحمل؟

ما الذي تكشف عنه اختبارات التشوهات خلال الحمل؟