أمراض الدم الوراثية هي مجموعة من الأمراض التي تنتقل من الأبوين للأبناء، وهي جزء من امراض فقر الدم التي تنتج من خلل في تركيبة المادّة الحمراء، وتحديداً الهيموغلوبين، الموجودة في الكريات الحمر، فما هي اكثر الامراض شيوعا؟ وما السبيل للوقاية منها؟ اليكم التفاصيل في هذا المقال من موقع صحتي.
التلاسيميا
هو مرض ناتج من تغير في تركيبة DNA او التركيب الجيني في مادة الهيموغلوبين، يؤدّي إلى تكوّن الهيموغلوبين بطريقة غير مكتملة، يقوم بعدها الجسم بالتخلّص منها بشكل مبكر، وتكون النتيجة فقراً في الدّم. في هذه الحالة يعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخمًا في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل، ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.
فقر الدم المنجلي
فقر الدم المنجلي، وسمّي فقر بهذا الاسم لأن كريات الدم الحمراء تأخذ شكل المنجل في هذا المرض. ونظراً لشكلها وصلابتها، فإن هذه الكريات تؤدي إلى انسداد الشعيرات الدموية مسببة آلاماً مبرحة في مناطق الجسم المصابة، كالعظام والبطن والظهر، وضيق في التنفس، وتشوهات في العظام. وتحدث مضاعفات خطيرة كالجلطات المختلفة، وزيادة الإصابة بالالتهابات، وفقدان البصر، وتأخر النمو عند الأطفال.
وتظهر أعراض فقر الدم المنجلي منذ الشهور الأولى لولادة الطفل المصاب، وتتمثّل في شحوب واصفرار وآلام وتورّم في أصابع اليدين. وتستمر نوبات الألم طوال حياة المريض. ولا يحتاج المريض إلى نقل الدم بصورة منتظمة. وتُعتبر زراعة الخلايا الجذعية علاجا شافيا وفعالا.
الوقاية من أمراض الدم الوراثية
الوسيلة المثلى لمنع حدوث هذه الأمراض، امتناع شخصين حاملين للمرض عن الزواج. وقد اقترح عدد من المختصين إجراء فحص ما قبل الزواج، في مرحلة مبكرة، اي في المرحلة المتوسطة، وليس في سن الزواج.
اما في حال اصابة الوالدين او احدهما بالمرض، فيمكن منع حدوث المرض عند المواليد الجدد، من خلال إكمال الإخصاب عن طريق التلقيح خارج الرحم مخبرياً، ومن ثم اختيار النطفة الطبيعية الخالية من المرض وإعادة وضعها في رحم الأم لاستكمال الحمل. وتتطلب هذه العملية تقنية عالية تستغرق الكثير من الوقت لكنها ممكنة.
اقرأوا المزيد عن امراض الدم من خلال موقع صحتي:
فقر الدم الوراثي... خلل في تكوين كريات الدم الحمراء
ما رأيك ؟