مرض الجلاكتوسيميا
هذه الحالة المرضيّة الوراثية تصيب كبد الأطفال نتيجة المعاناة من خلل في التمثيل الغذائي، ما يعيق قدرة الجسم على تحويل سكر الجلاكتوز إلى جلوكوز لنقص الإنزيم الخاص بذلك. وهنا نشير الى أن النوع من المرض الوراثي يسبب عدم تحمل الطفل لحليب الأم وتعرضه للقيء المستمر، ما يؤدي بالتالي إلى تدمير مستمر وسريع لخلايا الكبد والمخ.
فقر الدم المنجلي
يظهر هذا المرض نتيجة زواج طرفين يحملان الصفة الوراثية، وتحدث الإصابة عندما تأخذ كريات الدم الحمراء شكل المنجل، ما يجعل الهيموجلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء يأخذ شكلًا غير طبيعي، ما يقود بالتالي الى إنسداد الشعيرات الدموية التي تمنع تدفق الدم فيها وتسبب آلاماً حادّة في مناطق الجسم المصابة كالعظام والبطن. ومن الشائع أن يترافق هذا المرض مع حدوث اصفرار شديد نتيجة لتكسر الدم وتضخم الطحال وضعف في مقاومة الالتهابات.
ضمور العضلات الشوكي
في حال زواج الأقارب، يزداد إحتمال إصابة الطفل بضمور العضلات الشوكي الوراثي، الذي يسبب ضموراً حاد وضعفاً في عضلات الأطراف، مع المعاناة من إرتخاء شديد في باقي عضلات الجسم، وهذه المشكلة قد تظهر إما منذ الولادة أو مع نمو الطفل تدريجياً.
أنيميا البحر المتوسط
هي أحد أمراض الدم المزمنة التي تنتقل عن طريق الوالدين، والتي تعود الى وجود خلل في أحد الجينات المسؤولة عن تكوين الدم، ما يؤثر على صنع كرات الدم الحمراء في الدم، ويعيق مادة الهيموجلبين عن القيام بمهمتها في نقل الأكسجين إلى الجسم من خلال الدم، وهذه الحالة تترافق مع العديد من الأعراض مثل الاصفرار بالجسم وتضخم الكبد والطحال.