ما صحة ان متلازمة داون وراثية؟ اكتشفوا الجواب معنا!

تعرّف متلازمة داون على أنها احدى الاضطرابات الجينية التي تنتج عن انقسام غير طبيعي للخلايا، ما يؤدي الى زيادة في عدد الكروسومات لدى الطفل. وغالباً ما تتشكل هذه الحالة مع تكوّن الطفل في احشاء أمه، لذا يميل البعض الى الاعتقاد بانها تتأثر بالعامل الوراثي. وفي هذا الموضوع اليوم من موقع صحتي، إخترنا ان نلقي الضوء على أبرز ما تحتاجون الى معرفته للاجابة عن تساؤلكم هل متلازمة داون وراثية. 

هل متلازمة داون وراثية؟

يمكن للعامل الوراثي أن يلعب دوراً مهماً على صعيد اصابة الاطفال بمتلازمة داون، ولكن الواقع أن عوامل أخرى يمكن أن تؤثر بدورها على تكوّن الجنين، وبالتالي تعرّضه لهذه الحالة. في هذا الاطار، يمكن اعتبار ان ما لا يزيد عن 4 في المئة من حالات الاصابة بمتلازمة داون هي وراثية، وتحدث عند اصابة أحد الوالدين بمرض التبدل الصبغي، في حين ان النسبة المتبقية تنتج عن أسباب اخرى. 

ما هي أسباب متلازمة داون؟

- الأسباب الوراثية وهي ترتبط بشكل مباشر بحمل أحد الوالدين او كليهما لمرض التبدل الصبغي، ما يؤدي الى ازدياد في المادة الجينية من الصبغي 21 لدى الجنين، فيصاب بمتلازمة داون.

- أيضاً من بين الاسباب التي هو التثلث الصبغي، أي عندما ينقسم الصبغي 21 الى 3 أقسام عوض قسمين الذي يعتبر العدد الطبيعي لانقسام الصبغي. وغالباً ما تحدث هذه الحالة عند تكوّن الجنين، حيث يعاني من شذوذ الانقسام في الخلايا، عند نمو خلية المني او البويضة. 

- كما أن احد الاسباب المؤدية الى متلازمة داون هو حدوث خطأ عند تخصيب البويضة صناعياً، ما يمكن ان يؤدي الى الاصابة بهذه المتلازمة. 

ما هي اعراض متلازمة داون؟ 

- من بين الاعراض التي تظهر لدى المصابين بمتلازمة داون هو التغير الكبير في الشكل الخارجي، حيث تكون العينان صغيرتين مع لسان كبير الحجم وتجويف صغير للفم، لذا يبقي المصاب بمتلازمة داون لسانه في الخارج. 

- كما ان العنق يكون قصيراً، مع تسطح في الانف والوجه معاً، وهي من العلامات الواضحة لدى المصابين بمتلازمة داون. 

- بالاضافة الى العيوب الخلقية في الجهاز الداخلي للجسم، وخصوصاً عضلة القلب، ما قد يؤدي في أوقات كثيرة الى وفاة الطفل. 

- ويعاني المصابون بمتلازمة داون من بطء في النمو، وصعوبات كلامية، فلا يكتسبون طولهم الفعلي بطريقة طبيعية ومتوازنة، ولا يتمكنون من التكلّم بشكل واضح. 

مزيد من المعلومات عن التشوهات الخلقية في هذه المواضيع:

اليوم العالمي لمتلازمة داون 2019... لا تترك احداً خلفك!

ما هي اهمية اختبارات الكشف عن تشوّهات الحمل؟

ما الذي تكشف عنه اختبارات التشوهات خلال الحمل؟