4 أمراض وراثيّة مُرتبطة بالجنس... تعرّفوا عليها

متلازمة X الهش

إنّ مُتلازمة الكروموسوم X الهش هي مرضٌ وراثيّ ينتقل من الأب إلى الطّفل، وتُعرف أيضاً بإسم مُتلازمة مارتين بيل. يُمكن أن تُسبّب هذه الُمتلازمة صعوباتٍ في التّعليم وتأخيراً في النموّ ومشاكل اجتماعيّة أو سلوكيّة، وتختلف الإعاقات في شدّتها من حالةٍ إلى أخرى. ولكن قد يكون لدى العديد من المُصابين بالمُتلازمة مستوى ذكاءٍ طبيعيّ، وقد يتمّ تشخيص الإصابة عن طريق التاريخ العائلي للمرض.

الناعور أو الهيموفيليا

هو اضطرابٌ نادرٌ يجعل الدم لا يتجلّط بشكلٍ طبيعي لافتقاره إلى البروتينات الكافية لتخثّر الدم. وقد تُسبّب الإصابة بالناعور النّزيف لفترةٍ أطول بعد الإصابة مُقارنة بالجسم الذي يتخثّر فيه الدم بشكلٍ طبيعي، وعادةً ما لا تكون الجروح الصّغيرة مشكلةً كبيرة لهذا السّبب. ويكمن القلق الصحّي الأكبر في النّزيف الدّاخلي وخصوصاً في الركبتين والكاحلين والمرفقين، الذي قد يؤدّي إلى إتلاف الأعضاء والأنسجة.

داء فابري

هو مرض تخزينٍ وراثيّ نادر، يُسبّبه نقصٌ خلقيّ في الإنزيم اليَحلولي ألفا غالاكتوزيداز "أ"؛ إذ يُشوّش نقص نشاط الإنزيم تفكيك المركّبات الدهنيّة الخاصة بالخليّة ويؤدّي إلى تراكم الشَّجميات السّفنغوليّة السّكريّة في خلايا بطانة الأوعية الدمويّة وأنسجة أخرى في الجسم. يتسبّب هذا التراكم لمادة التخزين (GL3)بالإصابة بالمرض بالأساس في القلب والكلى والدّماغ. وداء فابري ينتقل بالوراثة المُرتبطة بكروموزوم X.

اعتلال العصب البصري الوراثي

هو تنكّسٌ وراثيّ في العصب البصري والحزمة الحُليميّة البقعيّة، قد يتسبّب بفقدانٍ سريعٍ للرّؤية المركزيّة وبعد عدة أسابيع من تقدّمه عادةً ما تبقى عتمة مركزيّة دائمة. إنّ الإصابة بهذا المرض يُمكن أن تحدث في أيّ عمر ولكن غالباً ما تكثر في العقد الثالث من العمر، كما أنّ الذّكور أكثر عرضة للإصابة به من الإناث.