ما هي اضطرابات البورفيريا الجينية؟

البورفيريا مصطلحٌ يشير إلى مجموعةٍ من الاضطرابات الجينية، وتُدعى هذه المجموعةُ من الاضطرابات أحياناً باسم الاضطرابات البوفيريَّة وهي تصيب الجلدَ أو الجهاز العصبي ومن الممكن أن تصيب الاثنين معاً في بعض الحالات. تنجم البورفيريا عن مشكلاتٍ في كيفية صنع الجسم لمادةَّ تُدعى باسم الهيم وهي موجودة في مختلف أنحاء الجسم، وخصوصاً في الدم والعظم، حيث تقوم بنقل الأكسجين. فما هي أسباب البورفيريا وأعراضها وعلاجها؟.

الأسباب

هناك أنواعٌ كثيرة من الإضطرابات البورفيريَّة معظمها ناتج عن عوامل وراثيّة. إنَّ الجيناتِ هي ما يحدِّد للجسم كيفيةَ تركيب وبناء بعض المواد. وهناك جيناتٌ كثيرة لها علاقةٌ بإنتاج مادَّة الهيم، ويمكن أن تعملَ هذه الجيناتُ على نحوٍ صحيح أو على نحوٍ غير صحيح. إذا كان أحدُ الجينات ذات الصِّلة بصنع الهيم مَعيباً، فإنَّ الجسمَ لن يملك الكمِّيةً الكافيةً من أي واحدٍ من الإنزيمات اللازمة لصنع الهيم. وهذا يعني أنَّ نوعَ البورفيريا التي تصيب الشخص يتعلَّق بالإنزيم الذي لا يتمكَّن الجسمُ من إنتاج كمِّيةٍ كافيةٍ منه. في حالاتٍ أقل شيوعاً، يمكن أن تكونَ البُرفيريا مكتسبةً وليست وراثيةً. وهذا يعني أنَّها ليست ناتجةً عن جيناتٍ مَعيبة. يمكن أن تنتج هذه الأنواعُ من الاضطرابات البورفيريَّة عن آثار بعض الأمراض، أو بسبب التعرُّض لبعض المواد الكيميائية.

الدكتورة باسكال كرم تشرح لكم عن العيوب الايضية الخلقية

الأعراض

هناك أنواعٌ مختلفةٌ كثيرة من الإضطرابات البورفيريَّة، لكنَّ النوعين الرئيسيّين هما البورفيريَّة الحادَّة والبورفيريَّة الجلديّة وتختلف الأعراضُ باختلاف النوع. تصيب البورفيريا الحادَّة الجهازَ العصبي، ومن أعراضها الشائعة:

- التخدُّر العضلي أو الإحساس بالوخز فيها أو بالشلل.

- تغيُّرات في الشخصيّة أو اضطرابات نفسية.

- ألمٌ في البطن أو الصدر أو الأطراف أو الظهر.

- إمساكٌ أو إسهال.

- تقيُّؤ.

- القلق أو الذُّهان.

- الجفاف والتعرُّق المفرط.

- صعوبة النوم.

- الهلوسة.

- ارتفاع ضغط الدم.

- نوبات صرعيَّة.

وتظهر لدى الأشخاص المصابين بالبورفيريا الجلديّة بثور وإحساسٌ بالحكَّة وتورُّمٌ في الجلد، وذلك عند تعرُّض الجلد لأشعَّة الشمس. 

العلاج

- يختلف علاج البورفيريا بحسب نوعها. ويشمل العلاج استخدام الأدوية أو المعالجة بالهيم أو سحب الدم عادةً. 

- يتضمَّن علاج البورفيريا الحادَّة تخفيفَ الأعراض. وقد يصف الطبيبُ أدويةً من أجل تخفيف الألم هذا بالإضافة إلى أهمِّية علاج أيَّ عدوى أو أي مرض آخر يمكن أن يكونَ قد سبَّب هجمةَ البورفيريّا. 

- تُستخدَم حقن الهيمين أو الهيماتين في العلاج أيضاً. وهما صيغتان من صيغ مادة الهيم. إن إعطاءَ الجسم مادَّة الهيم عن طريق هذه الحُقَن يساعد على تقليل مستويات البُرفيرين، ويمكن أن أن يحتاج المريض إلى علاج في المستشفى. 

- يركِّز علاج البورفيريَّة الجلدية على تخفيف كمية البورفيرين في الجسم. وهذا ما يساعد على تخفيف الأعراض. 

متلازمة تيرنز هي ايضاً من الاضطرابات الجينية فاكتشفوا المزيد من المعلومات عنها عبر هذا الرابط