متلازمة تيرنر

الخميس، 09 أكتوبر 2014

تصيب متلازمة تيرنر الإناث وهي اضطراب جيني يسبّب إختلال في التطور الفيزيائي والعقلي ناتج عن فقدان أو نقص في الكروموزومات الجنسية. فتعرّفوا أكثر على أسباب، اعراض وعلاج متلازمة تيرنر.

 

أسباب متلازمة تيرنر

 

تتعدّد الأسباب التي ترتبط بمتلازمة تيرنر وأبرزها:

 

- خلل في الحيوان المنوي للأب أو في بويضة الأم الذي يتسبب باحتواء جميع خلايا الجسم على نسخة واحدة من الكروموزوم الجنسي

- خلل في عملية الإنقسام الخلوي وفي المراحل المبكرة من تطور الجنين  

 

الأعراض

 

من أبرز سمات المصابين بمتلازمة تيرنر هي:

 

العنق القصير الذي يحتوي على طيات جلدية من أعلى الكتفين حتى العنق

- خط الشعر المنخفض من الخلف

- الإنتفاخ في اليدين والقدمين 

- القصر في طول أصابع اليد والقدم

- تدلّي الجفون

- تأخر النمو

- انقلاب الأظافر للأعلى

- قصر القامة

- انقطاع الطمث المبكر 

- عدم نضوج المبيضين والعقم

 

التشخيص

 

بعد ملاحظة الأعراض الفيزيائية يطلب الطبيب فحص التنميط النووي المخبري الذي يكشف عن تواجد ٤٥ كروموزوماً جسدية  كما يتم تشخيص اصابة الجنين من خلال سحب عينة من الزغابات المشيمية ودراستها جينياً.

 

العلاج

 

يعتمد علاج متلازمة تيرنر على العلاج  الهرموني مثل:

 

هرمون النمو لزيادة الطول الى أقصى حد ممكن

- هرمون الاستروجين الذي يحفز البلوغ ويطور الصفات الجنسية